APPLICATION OF THE NEXT GENERATION SEQUENCING IN BIOLOGY AND MEDICINE

А.П. Герілович; М.І. Сушко; С.С. Мандигра; Н.С. Родина; М.Є. Романко; М. В. Кучинський; І.О. Герілович

doi:10.31073/onehealthjournal2024-I-05

Автор(и)

А.П. Герілович Державний науково-дослідний інститут з лабораторної діагностики та ветеринарно-санітарної експертизи, м. Київ, Україна; ГО «Інститут єдиного здоров’я», м. Харків, Україна https://orcid.org/0000-0002-3280-4172
М.І. Сушко Державний науково-дослідний інститут з лабораторної діагностики та ветеринарно-санітарної експертизи, м. Київ, Україна https://orcid.org/0000-0003-2723-9903
С.С. Мандигра Державний науково-дослідний інститут з лабораторної діагностики та ветеринарно-санітарної експертизи, м. Київ https://orcid.org/0000-0002-3559-9258
Н.С. Родина ДУ «Київський центр контролю та профілактики захворювань» МОЗ України https://orcid.org/0000-0002-4338-8872
М.Є. Романко Державний науково-дослідний інститут з лабораторної діагностики та ветеринарно-санітарної експертизи, м. Київ, Україна https://orcid.org/0000-0003-0285-5603
М. В. Кучинський Державний науково-дослідний інститут з лабораторної діагностики та ветеринарно-санітарної експертизи, м. Київ, Україна https://orcid.org/0009-0003-2652-3360
І.О. Герілович ННЦ «Інститут експериментальної та клінічної ветеринарної медицини», м. Харків, Україна https://orcid.org/0000-0002-6742-2086

DOI:

https://doi.org/10.31073/onehealthjournal2024-I-05

Ключові слова:

ДНК, РНК, геноміка, метагеноми, секвенування нового покоління, діагностика, біологія, медицина

Анотація

Секвенування нового покоління (NGS), також відоме як високопродуктивне секвенування, відноситься до низки сучасних технологій секвенування ДНК, які зробили революцію в галузі геноміки. Переваги методів NGS включають високу швидкість (паралельне секвенування є швидшим за традиційні методи, що дозволяє дослідникам швидше отримувати результати), економічність (можливість секвенувати кілька фрагментів одночасно зменшує вартість бази порівняно з традиційним секвенуванням) і масштабованість (платформи можна масштабувати, щоб відповідати різним рівням пропускної здатності залежно від експериментальних потреб). NGS суттєво прискорило геномні дослідження, зробивщи можливим прорив у таких галузях, як персоналізована медицина, геноміка раку та еволюційна біологія. Однак такі проблеми, як складність аналізу даних, рівень помилок і вартість, все ще існують і є областями постійних досліджень і вдосконалень у сфері технологій секвенування. Стаття містить коротке пояснення поточних платформ NGS та їх особливості. Описано біомедичне застосування NGS з основними перевагами та можливостями аналізованих інструментів.

Посилання

Levy, S. E., & Boone, B. E. (2019). Next-Generation Sequencing Strategies. Cold Spring Harbor perspectives in medicine, 9(7):a025791. doi.:10.1101/cshperspect.a025791.

McCombie, W. R., McPherson, J. D., & Mardis, E. R. (2019). Next-Generation Sequencing Technologies. Cold Spring Harbor perspectives in medicine, 9(11):a036798. doi.:10.1101/cshperspect.a036798.

Kumar, K. R., Cowley, M. J., & Davis, R. L. (2019). Next-Generation Sequencing and Emerging Technologies. Seminars in thrombosis and hemostasis, 45(7):661–673. doi.:10.1055/s-0039-1688446.

Smith LM, Sanders JZ, Kaiser RJ, Hughes P, Dodd C, Connell CR, Heiner C, Kent SB, Hood LE. 1986. Fluorescence detection in automated DNA sequence analysis. Nature; 321:674–679. doi.:10.1038/321674a0.

Staden R, Beal KF, Bonfield JK. 2000. The Staden Package, 1998. Methods Mol Biol; 132:115–130.

Margulies M, Egholm M, Altman WE, Attiya S, Bader JS, Bemben LA, Berka J, Braverman MS, Chen YJ, Chen Z, et al. 2005. Genome sequencing in microfabricated high- density picolitre reactors. Nature; 437:376–380. doi.:10.1038/nature03959.

Yang, T., Li, W., Huang, T., & Zhou, J. (2023). Genetic Testing Enhances the Precision Diagnosis and Treatment of Breast Cancer. International journal of molecular sciences; 24(23):16607. doi.:10.3390/ijms242316607.

Budowle, B., Schmedes, S. E., & Wendt, F. R. (2017). Increasing the reach of forensic genetics with massively parallel sequencing. Forensic science, medicine, and pathology; 13(3):342–349. doi.:10.1007/s12024-017-9882-5.

Roman, M. G., Gutierrez, R., & Houston, R. (2022). Massively parallel sequencing of Cannabis sativa chloroplast hotspots for forensic typing. Journal of cannabis research; 4(1):13. doi.:10.1186/s42238-022-00123-2.

de Knijff P. (2019). From next generation sequencing to now generation sequencing in forensics. Forensic science international. Genetics, 38:175–180. doi.:10.1016/j.fsigen.2018.10.017.

Yin, Y., Butler, C., & Zhang, Q. (2021). Challenges in the application of NGS in the clinical laboratory. Human immunology, 82(11):812–819. doi.:10.1016/j.humimm.2021.03.011.

Pervez, M. T., Hasnain, M. J. U., Abbas, S. H., Moustafa, M. F., Aslam, N., & Shah, S. S. M. (2022). A Comprehensive Review of Performance of Next-Generation Sequencing Platforms. BioMed research international; 2022:3457806. doi.:10.1155/2022/3457806.

Pereira, R., Oliveira, J., & Sousa, M. (2020). Bioinformatics and Computational Tools for Next-Generation Sequencing Analysis in Clinical Genetics. Journal of clinical medicine; 9(1):132. doi.:10.3390/jcm9010132.

Hu, T., Chitnis, N., Monos, D., & Dinh, A. (2021). Next-generation sequencing technologies: An overview. Human immunology; 82(11):801–811. doi.:10.1016/j.humimm.2021.02.012.

Ringlander, J., Andersson, M. E., Prakash, K., Larsson, S. B., & Lindh, M. (2022). Deep sequencing of hepatitis B virus using Ion Torrent fusion primer method. Journal of virological methods; 299:114315. doi.:10.1016/j.jviromet.2021.114315.

Chen, P., Yu, X., Huang, H., Zeng, W., He, X., Liu, M., & Huang, B. (2020). Evaluation of Ion Torrent next-generation sequencing for thalassemia diagnosis. The Journal of international medical research; 48(12):300060520967778. doi.:10.1177/0300060520967778.

Rhoads, A., & Au, K. F. (2015). PacBio Sequencing and Its Applications. Genomics, proteomics & bioinformatics; 13(5):278–289. doi.:10.1016/j.gpb.2015.08.002

Wang, Y., Zhao, Y., Bollas, A., Wang, Y., & Au, K. F. (2021). Nanopore sequencing technology, bioinformatics and applications. Nature biotechnology; 39(11):1348–1365. doi.:10.1038/s41587-021-01108-x.

Sheka, D., Alabi, N., & Gordon, P. M. K. (2021). Oxford nanopore sequencing in clinical microbiology and infection diagnostics. Briefings in bioinformatics; 22(5):bbaa403. doi.:10.1093/bib/bbaa403.

Gilpatrick, T., Lee, I., Graham, J. E., Raimondeau, E., Bowen, R., Heron, A., Downs, B., Sukumar, S., Sedlazeck, F. J., & Timp, W. (2020). Targeted nanopore sequencing with Cas9-guided adapter ligation. Nature biotechnology; 38(4):433–438. doi.:10.1038/s41587- 020-0407-5.

Harrington, C. T., Lin, E. I., Olson, M. T., & Eshleman, J. R. (2013). Fundamentals of pyrosequencing. Archives of pathology & laboratory medicine; 137(9):1296–1303. doi.:10.5858/arpa.2012-0463-RA.

Wieckhusen, C., & Bugert, P. (2015). 454-SequencingTM for the KEL, JR, and LAN Blood Groups. Methods in molecular biology (Clifton, N.J.); 1310:123–133. doi.:10.1007/978- 1-4939-2690-9_11.

McCarthy A. (2013). BGI Americas: commercializing next-generation sequencing. Chemistry & biology; 20(6):743–744. doi.:10.1016/j.chembiol.2013.06.003.

Zhong, Y., Xu, F., Wu, J., Schubert, J., & Li, M. M. (2021). Application of Next Generation Sequencing in Laboratory Medicine. Annals of laboratory medicine; 41(1):25–43. doi.:10.3343/alm.2021.41.1.25.

Searle, B., Müller, M., Carell, T., & Kellett, A. (2023). Third-Generation Sequencing of Epigenetic DNA. Angewandte Chemie (International ed. in English); 62(14):e202215704. doi.:10.1002/anie.202215704.

Petersen, L. M., Martin, I. W., Moschetti, W. E., Kershaw, C. M., & Tsongalis, G. J. (2019). Third-Generation Sequencing in the Clinical Laboratory: Exploring the Advantages and Challenges of Nanopore Sequencing. Journal of clinical microbiology; 58(1):e01315-19. doi.:10.1128/JCM.01315-19.

Zhu, Y., Huang, Y., Tan, Y., Zhao, W., & Tian, Q. (2020). Single-Cell RNA Sequencing in Hematological Diseases. Proteomics; 20(13):e1900228. doi.:10.1002/pmic.201900228.

Zhao, E. Y., Jones, M., & Jones, S. J. M. (2019). Whole-Genome Sequencing in Cancer. Cold Spring Harbor perspectives in medicine; 9(3):a034579. doi.:10.1101/cshperspect.a034579.

Jelin, A. C., & Vora, N. (2018). Whole Exome Sequencing: Applications in Prenatal Genetics. Obstetrics and gynecology clinics of North America; 45(1):69–81. doi.:10.1016/j.ogc.2017.10.003.

Lu, H., Giordano, F., & Ning, Z. (2016). Oxford Nanopore MinION Sequencing and Genome Assembly. Genomics, proteomics & bioinformatics; 14(5):265–279. doi.:10.1016/j.gpb.2016.05.004.

Jain, S., Rick, J. W., Joshi, R. S., Beniwal, A., Spatz, J., Gill, S., Chang, A. C., Choudhary, N., Nguyen, A. T., Sudhir, S., Chalif, E. J., Chen, J. S., Chandra, A., Haddad, A. F., Wadhwa, H., Shah, S. S., Choi, S., Hayes, J. L., Wang, L., Yagnik, G., ... Aghi, M. K. (2023). Single-cell RNA sequencing and spatial transcriptomics reveal cancer-associated fibroblasts in glioblastoma with protumoral effects. The Journal of clinical investigation; 133(5):e147087. doi.:10.1172/JCI147087.

Armand, E. J., Li, J., Xie, F., Luo, C., & Mukamel, E. A. (2021). Single-Cell Sequencing of Brain Cell Transcriptomes and Epigenomes. Neuron; 109(1):11–26. doi.:10.1016/j.neuron.2020.12.010.

Purushothaman, S., Meola, M., & Egli, A. (2022). Combination of Whole Genome Sequencing and Metagenomics for Microbiological Diagnostics. International journal of molecular sciences; 23(17):9834. doi.:10.3390/ijms23179834.

Berger, M. F., & Mardis, E. R. (2018). The emerging clinical relevance of genomics in cancer medicine. Nature reviews. Clinical oncology; 15(6):353–365. doi.:10.1038/s41571- 018-0002-6.

Carbone, L., Cariati, F., Sarno, L., Conforti, A., Bagnulo, F., Strina, I., Pastore, L., Maruotti, G. M., & Alviggi, C. (2020). Non-Invasive Prenatal Testing: Current Perspectives and Future Challenges. Genes; 12(1):15. doi.:10.3390/genes12010015.

Morganti, S., Tarantino, P., Ferraro, E., D'Amico, P., Duso, B. A., & Curigliano, G. (2019). Next Generation Sequencing (NGS): A Revolutionary Technology in Pharmacogenomics and Personalized Medicine in Cancer. Advances in experimental medicine and biology; 1168:9–30. doi.:10.1007/978-3-030-24100-1_2.

Shi, H., Doench, J. G., & Chi, H. (2023). CRISPR screens for functional interrogation of immunity. Nature reviews. Immunology; 23(6):363–380. doi.:10.1038/s41577-022-00802-4.

Piantadosi, A., Mukerji, S. S., Ye, S., Leone, M. J., Freimark, L. M., Park, D., Adams, G., Lemieux, J., Kanjilal, S., Solomon, I. H., Ahmed, A. A., Goldstein, R., Ganesh, V., Ostrem, B., Cummins, K. C., Thon, J. M., Kinsella, C. M., Rosenberg, E., Frosch, M. P., Goldberg, M. B., ... Sabeti, P. (2021). Enhanced Virus Detection and Metagenomic Sequencing in Patients with Meningitis and Encephalitis. mBio; 12(4):e0114321. doi.:10.1128/mBio.01143-21.

Wensel, C. R., Pluznick, J. L., Salzberg, S. L., & Sears, C. L. (2022). Next- generation sequencing: insights to advance clinical investigations of the microbiome. The Journal of clinical investigation; 132(7):e154944. doi.:10.1172/JCI154944.

Antich, A., Palacín, C., Cebrian, E., Golo, R., Wangensteen, O. S., & Turon, X. (2021). Marine biomonitoring with eDNA: Can metabarcoding of water samples cut it as a tool for surveying benthic communities? Molecular ecology; 30(13):3175–3188. doi.:10.1111/mec.15641.

Köhler, J. M., Beetz, N., Günther, P. M., Möller, F., & Cao, J. (2021). Extremophiles in Soil Communities of Former Copper Mining Sites of the East Harz Region (Germany) Reflected by Re-Analyzed 16S rRNA Data. Microorganisms; 9(7):1422. doi.:10.3390/microorganisms9071422.

Giampaoli, S., De Vittori, E., Frajese, G. V., Paytuví, A., Sanseverino, W., Anselmo, A., Barni, F., & Berti, A. (2020). A semi-automated protocol for NGS metabarcoding and fungal analysis in forensic. Forensic science international; 306:110052. doi.:10.1016/j.forsciint.2019.110052.

Salazar, N., González, S., Nogacka, A. M., Rios-Covián, D., Arboleya, S., Gueimonde, M., & Reyes-Gavilán, C. G. L. (2020). Microbiome: Effects of Ageing and Diet. Current issues in molecular biology; 36:33–62. doi.:10.21775/cimb.036.033.

Afouda, P., Dubourg, G., & Raoult, D. (2020). Archeomicrobiology applied to environmental samples. Microbial pathogenesis; 143:104140. doi.:10.1016/j.micpath.2020.104140.

Kapur, V., Li, L. L., Hamrick, M. R., Plikaytis, B. B., Shinnick, T. M., Telenti, A., Jacobs, W. R., Jr, Banerjee, A., Cole, S., & Yuen, K. Y. (1995). Rapid Mycobacterium species assignment and unambiguous identification of mutations associated with antimicrobial resistance in Mycobacterium tuberculosis by automated DNA sequencing. Archives of pathology & laboratory medicine; 119(2):131–138.

Allicock, O. M., Guo, C., Uhlemann, A. C., Whittier, S., Chauhan, L. V., Garcia, J., Price, A., Morse, S. S., Mishra, N., Briese, T., & Lipkin, W. I. (2018). BacCapSeq: a Platform for Diagnosis and Characterization of Bacterial Infections. mBio; 9(5):e02007-18. doi.:10.1128/mBio.02007-18.

Briese, T., Kapoor, A., Mishra, N., Jain, K., Kumar, A., Jabado, O. J., & Lipkin, W. I. (2015). Virome Capture Sequencing Enables Sensitive Viral Diagnosis and Comprehensive Virome Analysis. mBio; 6(5):e01491-15. doi.:10.1128/mBio.01491-15.

Nimmo, C., Doyle, R., Burgess, C., Williams, R., Gorton, R., McHugh, T. D., Brown, M., Morris-Jones, S., Booth, H., & Breuer, J. (2017). Rapid identification of a Mycobacterium tuberculosis full genetic drug resistance profile through whole genome sequencing directly from sputum. International journal of infectious diseases: IJID : official publication of the International Society for Infectious Diseases; 62:44–46. doi.:10.1016/j.ijid.2017.07.007.

Ellington, M. J., Ekelund, O., Aarestrup, F. M., Canton, R., Doumith, M., Giske, C., Grundman, H., Hasman, H., Holden, M. T. G., Hopkins, K. L., Iredell, J., Kahlmeter, G., Köser, C. U., MacGowan, A., Mevius, D., Mulvey, M., Naas, T., Peto, T., Rolain, J. M., Samuelsen, Ø., ... Woodford, N. (2017). The role of whole genome sequencing in antimicrobial susceptibility testing of bacteria: report from the EUCAST Subcommittee. Clinical microbiology and infection: the official publication of the European Society of Clinical Microbiology and Infectious Diseases; 23(1):2–22. doi.:10.1016/j.cmi.2016.11.012.

Mongkolrattanothai, K., Naccache, S. N., Bender, J. M., Samayoa, E., Pham, E., Yu, G., Dien Bard, J., Miller, S., Aldrovandi, G., & Chiu, C. Y. (2017). Neurobrucellosis: Unexpected Answer From Metagenomic Next-Generation Sequencing. Journal of the Pediatric Infectious Diseases Society; 6(4):393–398. doi.:10.1093/jpids/piw066.

Quick, J., Loman, N. J., Duraffour, S., Simpson, J. T., Severi, E., Cowley, L., Bore, J. A., Koundouno, R., Dudas, G., Mikhail, A., Ouédraogo, N., Afrough, B., Bah, A., Baum, J. H., Becker-Ziaja, B., Boettcher, J. P., Cabeza-Cabrerizo, M., Camino-Sanchez, A., Carter, L. L., Doerrbecker, J., ... Carroll, M. W. (2016). Real-time, portable genome sequencing for Ebola surveillance. Nature; 530(7589):228–232. doi.:10.1038/nature16996.

Zhou, P., Yang, X. L., Wang, X. G., Hu, B., Zhang, L., Zhang, W., Si, H. R., Zhu, Y., Li, B., Huang, C. L., Chen, H. D., Chen, J., Luo, Y., Guo, H., Jiang, R. D., Liu, M. Q., Chen, Y., Shen, X. R., Wang, X., Zheng, X. S., ... Shi, Z. L. (2020). A pneumonia outbreak associated with a new coronavirus of probable bat origin. Nature; 579(7798):270–273. doi.:10.1038/s41586-020-2012-7.

Zhou, Y., Wylie, K. M., El Feghaly, R. E., Mihindukulasuriya, K. A., Elward, A., Haslam, D. B., Storch, G. A., & Weinstock, G. M. (2016). Metagenomic Approach for Identification of the Pathogens Associated with Diarrhea in Stool Specimens. Journal of clinical microbiology; 54(2):368–375. doi.:10.1128/JCM.01965-15.

Schrader, K. A., Cheng, D. T., Joseph, V., Prasad, M., Walsh, M., Zehir, A., Ni, A., Thomas, T., Benayed, R., Ashraf, A., Lincoln, A., Arcila, M., Stadler, Z., Solit, D., Hyman, D. M., Zhang, L., Klimstra, D., Ladanyi, M., Offit, K., Berger, M., ... Robson, M. (2016). Germline Variants in Targeted Tumor Sequencing Using Matched Normal DNA. JAMA oncology; 2(1):104–111. doi.:10.1001/jamaoncol.2015.5208.